GENÉTICA EN MEDICINA

ALUMNO: RICHARD ALEXIS CHASI

MEDICINA

Bioquímica de la Genética Molecular

La genética en medicina tuvo su origen a comienzos del siglo XX, tras el reconocimiento por parte de Garrod y otros investigadores de que la herencia de las leyes de Mendel podían explicar como se trasmite los caracteres de una generación a otra, y la recurrencia de ciertas enfermedades familiares.

En los siguientes 100 años la genética después de ser una subespecialidad implicada en tan solo algunos trastornos heredables se ha convertido en una especialidad médica reconocida que nos ayuda al diagnóstico y tratamiento de muchas enfermedades.

A inicio del siglo XXI, tras la finalización del Proyecto Genoma Humano, la genética médica persigue la aplicación a gran escala del análisis del genoma humano, incluyendo el control de la expresión genética, la variación de los genes humanos, y las interacciones entre los genes y el medio ambiente con motivo de mejorar la asistencia médica.

—Clasificación de las enfermedades genéticas:

En la práctica clínica el principal objetivo de la genética es identificar el significado de las variaciones y mutaciones que predisponen a la enfermedad. Casi todas las enfermedades son el resultado combinado de los genes y el ambiente. Entre los trastornos causados total o parcialmente por factores genéticos se reconocen tres tipos principales: Trastornos cromosómicos; Defectos monogénicos y Herencia multifactorial.

Trastornos cromosómicos: Defecto ó exceso de genes contenidos en cromosomas enteros ó fragmentos cromosómicos. Ej: Síndrome de Down o trisomía 21

Defectos monogénicos: Causada por genes mutantes individuales. Ej: La fibrosis quística, el síndrome de Marfan, la anemia de células falciforme. La prevalencia  de estos trastornos en la población en genral es de 2%.

Herencia Multifactorial: Son el resultado de complejas interacciones  entre ciertos factores genéticos y ambientales. Ej: Infarto de miocardio, el cáncer, enfermedades mentales, diabetes, Alzheimer, hipertensión. Las estimaciones acerca del impacto de éstas enfermedades oscila entre el 5%  en la población pediátrica y más del 60% en la población general.

—Estructura Química : Los ácidos nucleídos se componen de :

1.Una pentosa  

  ribosa 

  desoxirribosa

2.Ácido fosfórico

3.Una base nitrogenada, que puede ser una de estas cinco

Adenina

Guanina

Citosina                             

timina

uracilo

—Estructura del ADN: 

 ESTRUCTURA QUIMIMICA DEL ADN

—Funciones del ADN:

üAlmacén de la información genética

üAutoreplicación y herencia

üExpresión del mensaje genético

Estructura del Nucleosoma