GENÉTICA EN
MEDICINA
ALUMNO:
RICHARD ALEXIS CHASI
MEDICINA
Bioquímica
de la Genética
Molecular
La genética en medicina tuvo su
origen a comienzos del siglo XX, tras el reconocimiento por parte de Garrod y otros investigadores de que la
herencia de las leyes de Mendel podían explicar como se trasmite los caracteres
de una generación a otra, y la recurrencia de ciertas enfermedades familiares.
En los siguientes 100 años la
genética después de ser una subespecialidad implicada en tan solo algunos
trastornos heredables se ha convertido en una especialidad médica reconocida
que nos ayuda al diagnóstico y tratamiento de muchas enfermedades.
A inicio del siglo XXI, tras la
finalización del Proyecto Genoma Humano, la genética médica persigue la
aplicación a gran escala del análisis del genoma humano, incluyendo el control
de la expresión genética, la variación de los genes humanos, y las interacciones
entre los genes y el medio ambiente con motivo de mejorar la asistencia médica.
Clasificación de las enfermedades
genéticas:
En la práctica clínica el principal
objetivo de la genética es identificar el significado de las variaciones y
mutaciones que predisponen a la enfermedad. Casi todas las enfermedades son el
resultado combinado de los genes y el ambiente. Entre los trastornos causados
total o parcialmente por factores genéticos se reconocen tres tipos
principales: Trastornos cromosómicos; Defectos monogénicos y Herencia
multifactorial.
Trastornos cromosómicos: Defecto ó
exceso de genes contenidos en cromosomas enteros ó fragmentos cromosómicos. Ej:
Síndrome de Down o trisomía 21
Defectos monogénicos: Causada por
genes mutantes individuales. Ej: La fibrosis quística, el síndrome
de Marfan, la anemia de células falciforme. La prevalencia de estos trastornos en la población en genral es de 2%.
Herencia Multifactorial: Son el
resultado de complejas interacciones
entre ciertos factores genéticos y ambientales. Ej:
Infarto de miocardio, el cáncer, enfermedades mentales, diabetes, Alzheimer,
hipertensión. Las estimaciones acerca del impacto de éstas enfermedades oscila
entre el 5% en la población pediátrica y
más del 60% en la población general.
Estructura Química : Los ácidos nucleídos
se componen de :
1.Una
pentosa
ribosa
desoxirribosa
2.Ácido
fosfórico
3.Una
base nitrogenada, que
puede ser una de estas cinco
Adenina
Guanina
Citosina
timina
uracilo
Estructura
del ADN:
ESTRUCTURA QUIMIMICA DEL ADN
Funciones
del ADN:
üAlmacén de la información genética
üAutoreplicación y herencia
üExpresión del mensaje genético
Estructura
del Nucleosoma
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